Zwangerschap

Downsyndroom en trisomie 21, is het anders?

Downsyndroom en trisomie 21, is het anders?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Downsyndroom, Klinefelter-syndroom, trisomie 21 of trisomie 18, het is soms moeilijk om onderscheid te maken tussen deze verschillende pathologieën. Trisomie 21 wordt gekenmerkt door het bestaan ​​van een extra chromosoom op het niveau van het paar chromosomen 21. Dit type trisomie wordt ook het syndroom van Down genoemd, genoemd naar de eerste arts die een grondige klinische studie van deze chromosomale anomalie heeft uitgevoerd. .

Wat is trisomie?

  • Trisomie is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een overtollig chromosoom. We hebben allemaal 46 chromosomen, verdeeld in 23 paren. Elk chromosoom dat een paar chromosomen vormt, is afkomstig van onze vader en moeder. Een trisomisch persoon heeft op zijn beurt 47 chromosomen. Deze afwijking is te wijten aan een probleem van gameteproductie bij de vader of moeder. Om sperma en eieren te maken, moeten de cellen in feite specifieke divisies ondergaan.
  • Wanneer deze divisies abnormaal voorkomen, gebeurt het dat een gamete (spermatozoïde of eicel) een abnormaal aantal chromosomen heeft. Deze afwijking kan dus worden gevonden in de eicel (cel die het gevolg is van de fusie tussen een zaadcel en een ei).
  • In het geval van trisomie kan het overtollige chromosoom elk paar chromosomen beïnvloeden. Als het paar 21 is dat wordt beïnvloed, zullen we het hebben over trisomie 21. Als in plaats daarvan het paar 18 is getroffen, praten we over Trisomie 18.
  • De menselijke soort heeft 23 paar chromosomen verdeeld in 22 paar autosomen en een paar geslachtschromosomen. Soms beïnvloedt trisomie het geslachtschromosoompaar. In het Klinefelter-syndroom verwijst trisomie bijvoorbeeld naar het geslachtschromosoompaar dat twee X-chromosomen en een Y-chromosoom heeft.

Wat is het syndroom van Down?

  • Downsyndroom, genoemd naar de arts die deze trisomie in de late negentiende eeuw beschreef, is de andere naam van trisomie 21. Mensen met Downsyndroom hebben daarom 47 chromosomen verdeeld in paren, behalve op het niveau van paar 21 dat 3 chromosomen heeft.
  • Het bestaan ​​van dit overtollige chromosoom veroorzaakt karakteristieke symptomen: een zwakke spiertonus, een afgeplatte neus, een stevige gestalte, schuine ogen, een rond gezicht, een mentale en motorische achterstand. Tekenen van trisomie 21 verschillen sterk van persoon tot persoon: sommige personen kunnen een aanzienlijke mentale en motorische achterstand hebben, terwijl anderen volledig onafhankelijk zijn op volwassen leeftijd.
  • Het bestaan ​​van dit extra chromosoom verhoogt ook het risico op hartafwijkingen, KNO of spijsverteringsinfecties of bepaalde kankers zoals leukemieën. Mensen met het syndroom van Down zouden daarom baat moeten hebben bij een veel grotere medische follow-up.
  • Het risico op trisomie 21 kan worden bepaald aan de hand van de eerste echografie (tussen 11 en 13 weken amenorroe) dankzij de meting van nuchale translucentie en cranio-caudale lengte. Een bloedtest, uitgevoerd in dezelfde periode, om de bepaling van twee serummarkers vast te stellen, maakt het ook mogelijk om het potentiële risico te evalueren. Als het risico op meer dan 1/250 wordt geschat, kunnen twee diagnostische tests worden aangeboden: een trofoblastbiopsie of vruchtwaterpunctie.