Je baby 0-1 jaar

Guthrie-test: 5 ziekten in het zicht

Guthrie-test: 5 ziekten in het zicht


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

De Guthrie-test werd 72 uur na de geboorte uitgevoerd en kan "onzichtbare" ziekten detecteren, meestal van genetische oorsprong. Een kleine snee in de hiel of in de hand die alleen goed is voor je baby!

72 uur na de geboorte heeft uw baby een kleine snee in de hiel of in de hand om een ​​paar druppels bloed te nemen die worden verzonden en geanalyseerd in het regionale neonatale screeninglaboratorium. Deze analyses zullen zich concentreren op de detectie van vijf ziekten, die grotendeels van genetische oorsprong zijn.

  • fenylketonurie is de eerste ziekte die systematisch werd gescreend: het was in 1980. Het betreft één op de 15.000 geboorten. Het is gekoppeld aan de afwezigheid van een enzym dat het mogelijk maakt fenylalanine, een stof, te transformeren. in bepaalde voedingsmiddelen. Als gevolg hiervan bouwt fenylalanine zich op in het lichaam en kan het de zich ontwikkelende hersenen van de baby ernstig beschadigen. Om mentale retardatie te voorkomen, is het noodzakelijk om vóór drie weken van het leven in te grijpen. De behandeling is eenvoudig en effectief: het bestaat uit het geven van een dieet aan het zieke kind zonder fenylalanine, dat wil zeggen eiwitarm, totdat de ontwikkeling van zijn hersenen rond de leeftijd van 12 jaar oud.
  • In 1994 aangeboren hypothyreoïdie heeft toegevoegd aan deze eerste gedetecteerde ziekte. Het treft één op de 4000 kinderen en is een tekort aan schildklierhormoonproductie, wat ook mentale retardatie kan veroorzaken. Om dit te voorkomen, moet de behandeling - de toediening van hormoonvervanging - vóór de 12e levensdag beginnen. Natuurlijk, als uw baby deze ziekte heeft, wordt u vroeg genoeg op de hoogte gebracht om de behandeling op tijd aan te vallen.
  • Sikkelcelziekte wordt ook sinds 1994 gediagnosticeerd. Deze pathologie treft vooral mensen uit Afrika, het Caribisch gebied, Guyana en Réunion. Alleen baby's waarvan beide ouders op dit profiel reageren, worden gedetecteerd. Deze keer zijn het de rode bloedcellen die aan een afwijking lijden: ze zijn vervormd en verliezen daardoor hun vermogen om in de kleine bloedvaten te komen, wat waarschijnlijk "microbouchages" en slechte oxygenatie van het lichaam. Fenomeen des te belangrijker wanneer het kind een infectie en temperatuur heeft. Zelfs als er geen behandeling is, is het mogelijk om ernstige complicaties te voorkomen door het kind heel vroeg te vaccineren en voor de minste verkoudheid te zorgen. Na 4 jaar loopt hij minder risico.
  • Congenitale bijnierhyperplasie werd in 1995 aan de lijst toegevoegd. Deze ziekte - één op 18.500 kinderen betreft - verhindert de productie van een hormoon, cortisol. Het manifesteert zich door een plotseling verlies van zouten tussen de 12e en 14e dag van het leven, wat kan leiden tot ernstige uitdroging en de dood van het kind in vierentwintig uur. De behandeling is heel eenvoudig en bestaat uit het geven van twee druppels van het ontbrekende hormoon in de fles.
  • Eindelijk de screening van cystische fibrose werd geïntroduceerd in 2002. Deze ziekte treft één baby op 3000. Er is geen behandeling voor deze pathologie die met name longinsufficiëntie veroorzaakt, maar we weten vanaf nu dat een vroege behandeling van de jonge patiënten de kwaliteit verbetert en de levensverwachting.

Guthrie's test, hoe gaat het? Ons artikel

Isabelle Gravillon, met de medewerking van Dr. Roselyne Garnotel van het laboratorium voor biologie en pediatrisch onderzoek van het Universitair Ziekenhuis van Reims, en Pr Jacques Sarles, professor kindergeneeskunde in Marseille en vice-president van de AFDPHE (Franse Vereniging voor de detectie en de preventie van de handicaps van het kind).