Zwangerschap

Trisomie 21: update over screening

Trisomie 21: update over screening



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Door verschillende onderzoeken is het mogelijk om zeer nauwkeurig het risico van een foetus te beoordelen die aan deze genetische ziekte lijdt. De verklaringen van Dr. Carine Abel, geneticus in het prenatale diagnosecentrum van het kraamkliniek Croix Rousse in Lyon.

Wat is trisomie 21?

  • Elk van de cellen van het organisme bevat 46 chromosomen, ingedeeld in 23 paren: we hebben dus 2 chromosomen nr. 1, 2 chromosomen nr. 2, 2 chromosomen nr. 3, enz. Een persoon met trisomie 21 heeft 3 chromosomen # 21 in plaats van twee. Dit overtollige genetische materiaal is verantwoordelijk voor morfologische afwijkingen en intellectuele handicaps.
  • In dit klassieke beeld kunnen hart- en spijsverteringsmisvormingen worden toegevoegd, waaronder gedragsstoornissen met autistische kenmerken die de prognose waarschijnlijk zwaarder maken.
  • Het gebeurt ook, maar zelden, dat het 3e chromosoom 21 niet in alle cellen van het lichaam aanwezig is, maar alleen in sommige cellen. Dit staat bekend als trisomie 21-mozaïek: de ziekte kan worden verminderd.

Is trisomiescreening verplicht?

  • De zorgverlener die u tijdens uw zwangerschap vergezelt, is verplicht u deze screening aan te bieden. Dit is een bepaling van de wet van bio-ethiek.
  • Maar je hebt alle vrijheid om het te accepteren of te weigeren.

Wat is de eerste fase van deze screening?

Het komt voor tijdens het eerste trimester van de zwangerschap, vanaf 11 weken amenorroe en vóór 13 weken amenorroe en 6 dagen.

Dit is een gecombineerde screening gebaseerd op drie elementen: bepaalde ultrasone metingen door een sonograaf met een specifieke goedkeuring, de bepaling van serummarkers in het bloed van de moeder en de leeftijd van deze laatste.

  • Echografie metingen Nuchale translucentie (dikte van de foetale nek) en cranio-caudale lengte (de lengte tussen de kruin van de schedel en het stuitbeen). Dankzij statistische krommen is het bekend dat een bepaalde cranio-caudale lengte moet overeenkomen met een gegeven dikte van de nekplooimetelheid. Als de nekdoorschijnendheid te dik is in vergelijking met de cranio-caudale lengte, is het risico op trisomie 21 verhoogd.
  • Serummarkeringen zijn eiwitten (het hCG-bèta-eiwit en eiwit A), eerst gemaakt door de trofoblast en vervolgens door de placenta - en circuleren in het bloed van de moeder. Als het beta-hCG-eiwit te hoog is in vergelijking met normaal en het eiwit A te laag, verhoogt dit het risico op trisomie 21.
  • De leeftijd van de moeder: het risico op trisomie 21 neemt toe met de leeftijd van de moeder. Als het risico bijvoorbeeld 1/1250 is voor een 25-jarige vrouw, loopt het op tot 1/300 voor een 35-jarige vrouw.

Gecombineerde screening bestaat uit het gebruik van computersoftware die de resultaten van de echografie, die van de moederbloedtest en de leeftijd van de moeder integreert. Dit geeft een cijfer dat het risico weergeeft van het krijgen van een baby met het syndroom van Down (zeer laag, gemiddeld of hoog). Alleen laboratoria die een specifieke goedkeuring hebben gekregen, mogen deze berekeningen uitvoeren.

In deze fase van screening is het de beoordeling van een risico en geen definitieve diagnose. Deze kan alleen worden gesteld na realisatie van het karyotype van de baby, dat wil zeggen een weergave van de 23 paren chromosomen die aanwezig zijn in elk van zijn cellen.

Wat gebeurt er als het risico erg laag is?

  • Als het risico kleiner is dan 1/1000, wordt aangenomen dat de kans dat het kind het syndroom van Down heeft zeer laag is. Zwangerschapsbewaking gaat normaal door.
  • Deze risicobeoordeling kan later worden herzien, bijvoorbeeld als de echografie van het 2e trimester een hartafwijking aan het licht brengt. Verdere onderzoeken zijn dan nodig.

Wat gebeurt er als het risico middelmatig is?

  • Als het risico tussen 1/51 en 1/1000 ligt, wordt de moeder aangeraden om verder te gaan in de screening om het risico beter te identificeren.
  • We realiseren ons dan een PNID (niet-invasieve prenatale screening) uitgevoerd via een eenvoudige bloedtest bij de moeder, dus zonder enig risico voor zwangerschap. Het wordt 100% vergoed door de sociale zekerheid.
  • Dit onderzoek bestaat uit het bestuderen van de placenta-DNA-fragmenten die vrij in het moederbloed circuleren en om een ​​mogelijke oververtegenwoordiging van fragmenten uit chromosomen 21 te detecteren. Als deze oververtegenwoordiging wordt gemarkeerd, is de PNI positief. Als er geen oververtegenwoordiging wordt gedetecteerd, is de PNI negatief.
  • In het geval van negatieve DPNI is een trisomie 21 foetaal zeer onwaarschijnlijk (zelfs als er een zeer klein risico is op vals negatief in de orde van 0,4%).
  • In het geval van positieve PNID is het zeer waarschijnlijk (meer dan 99%) dat de foetus een trisomie 21 heeft. Vervolgens wordt aan de ouders voorgesteld om de diagnose te bevestigen met een vruchtwaterpunctie (vruchtwatermonster dat foetale cellen bevat ) of choriocentesis (verwijdering van placentacellen) om het karyotype van de baby vast te stellen.

Wat gebeurt er als het risico hoog is?

  • Als het door de gecombineerde screening vastgestelde risico groter is dan 1/50, stelt het medische team in het algemeen rechtstreeks een foetaal monster voor (vruchtwaterpunctie of choriocentese), zonder de fase van de DPNI (niet-invasieve prenatale screening) te doorlopen.
  • Veel moeders geven nog steeds de voorkeur aan PNIP stroomopwaarts om onnodige blootstelling aan het risico op een miskraam veroorzaakt door deze twee bemonsteringstechnieken (0,5% voor vruchtwaterpunctie, 0,7% voor choriocentese) te voorkomen. Bij een 42-jarige toekomstige moeder kan gecombineerde screening bijvoorbeeld pessimistisch zijn in de risicobeoordeling vanwege het "gewicht" van de leeftijd in de berekeningen, terwijl de baby niet het syndroom van Down is.

Als de diagnose van trisomie 21 wordt bevestigd, hoe worden de ouders dan begeleid?

  • Prenataal diagnostisch centrum Geneticus ontvangt ouders en leg hun uit wat deze genetische ziekte is, wat de implicaties voor het kind zijn. Hij kan hen adviseren om ouders van kinderen met het syndroom van Down te ontmoeten in verenigingen om meer te weten te komen over de dagelijkse zorg voor deze handicap.
  • Het geeft hen ook alle informatie over hoe de medische zwangerschapsafbreking zou plaatsvinden als ze deze beslissing nemen (dit is het geval voor ongeveer 95% van de ouders). Tot 24 weken amenorroe wordt de bevalling veroorzaakt en de moeder bevalt van een onsmakelijke baby. Na 24 weken moet de hartslag van de baby in de baarmoeder worden gestopt, vóór de bevalling: het gebaar is een beetje zwaarder.
  • Wat hun beslissing ook is, ouders kunnen worden vergezeld door een psycholoog.

Isabelle Gravillon