Uw kind 1-3 jaar

Wat is myopathie?

Wat is myopathie?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

De medische term "myopathie" omvat neuromusculaire aandoeningen die de spieren van het menselijk lichaam beïnvloeden. Myopathieën kunnen verschillende oorzaken hebben. De verklaringen van Dr. France Leturcq, geneticus en specialist van Duchenne myopathie.

Er is geen myopathie maar myopathieën!

  • Generieke term, myopathie betekent een reeks ziekten door een aanval van een van de bestanddelen van de spier, die vaak een degeneratie van de spierweefsels veroorzaakt. Myopathieën kunnen een verslechtering van motorische vaardigheden veroorzaken - verlies van lopen - hart- en ademhalingsfuncties ...

Wat zijn ze verschuldigd?

Wanneer het gaat over myopathieën, is het belangrijk om onderscheid te maken:

  • Primitieve myopathieën die worden veroorzaakt door een genetische afwijking. Ze kunnen zich uitdrukken bij de geboorte, tijdens de kindertijd of op volwassen leeftijd. Dit zijn de meest voorkomende myopathieën, waaronder spierdystrofieën (als gevolg van een primaire verandering van spiervezels, deze worden geleidelijk vernietigd), aangeboren myopathieën als gevolg van abnormale ontwikkeling en rijping van vezels tijdens de periode foetale en secundaire metabole myopathieën als gevolg van disfunctie van de afbraakroute van suikers (glycogenosen), vetmetabolisme (lipidose) of ademhalingsketen (mitochondriale aandoeningen).
  • deverworven myopathieën dat kan invloed hebben op elk individu. Ze komen voor als een "boemerang-effect of secundair" aan intoxicatie (alcohol, drugs ...), het nemen van een medicijn, een virus of sommige inflammatoire of endocriene ziekten. Deze familie van zogenaamde secundaire myopathieën is zeldzamer.

Verschillende mogelijke genetische transmissies voor primitieve myopathieën

  • Sommige myopathieën worden overgedragen door de moeder, die 'gezonde drager' is van een genetische afwijking op een van zijn twee X-chromosomen, maar die de ziekte niet tot uitdrukking brengt. De moeder verzendt in alle andere gevallen het chromosoom gemuteerd naar haar jongen die wordt beïnvloed. Dit is het geval van de meest bekende pathologie, Duchenne spierdystrofie, die betrekking heeft op 1 mannelijke pasgeborene uit 3500. In 30% van de gevallen is de moeder geen drager de anomalie die dan ontstaat tijdens de conceptie van het kind: in dit geval spreken we van de novo-mutatie of neo-mutatie.
  • Csommige erfelijke myopathieën kunnen door beide ouders worden overgedragen, die deze afwijking op een van hun autosomen (homologe chromosomen) dragen, zonder zelf te worden beïnvloed. Als ze het allebei doorgeven, wordt hun kind bereikt. In dit geval is het recessieve transmissie.
  • Myopathieën kunnen een dominante overdracht hebben, dat wil zeggen dat een van de ouders de afwijking draagt, de ziekte tot uitdrukking brengt en in één op de twee gevallen overdraagt. De novo-mutaties kunnen ook voorkomen in deze groep myopathieën.

1 2


Video: Wat zijn mitochondriƫle aandoeningen? (Oktober 2022).